Sällsynta diagnoser

Här nedan hittar du information till ett antal av de sällsynta diagnoser ,ovanlig diagnoser och sällsynt sjukdomar med föreningar & hemsidor och information.

Lista på sällsynta och ovanliga diagnoser

Från A – Ö

• Apert syndrom 
• AMC-föreningen 

• BWS – Beckwith-Wiedemanns syndrom 

•  Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

• Dysmeli

•  EB/Debra Epidermolysis Bullosa
• EDS Riksförbund Sverige Ehlers-Danlos syndrom
• ED– Ektodermal Dysplasi

•  FOP/Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
•  Fragile-X
• Bota FA! Friedrichs Ataxi (FA)
•  22q11

• HPN/ Hem Parenteral Nutrition
• Hypoparathyroidism Nordic hypoPARA 

• Iktyos

• XXY/Klinefelters syndrom 
• Kranofaciala

• Marfans syndrom 
• Morbus Gaucher
• Mucopolysackaridos  (MPS) 
• Möbius syndrom 

• NF– Neurofibromatos: 
•  Noonan

• Peters Plus syndrom 
• PKU
• RMP – Porfyrisjukdomar
• Prader-Willi syndrom PWS

• Retts syndrom 

• Sotos syndrom 
• Sturge Weber syndrom (SWS) 

• Tuberös Skleros Complex
• Turner syndrom 

• VACTERL–Vertebra(kota), Anal, Cor(hjärtat), Tracea(luftstrupen), Esofagus(matstrupen), Ren(njure), Limb(extremiteter)

• Williams syndrom

• XLH 

Mer information om vården och strategier kring sällsynta diagnoser.

• NFSD | Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser 

Några Europeiska och internationella sidor som kan vara till hjälp:

• EURORDIS Rare Diseases Euro
• Global Gene klicka här.
• NORD | National Organization for Rare Disorders