Precisionsmedicin, när behandlingen anpassas efter individen
Precisionsmedicin handlar om att använda mer detaljerad kunskap om patienten och sjukdomen för att hitta träffsäkrare sätt att förebygga, diagnostisera och behandla sjukdom. Genetiska analyser, biomarkörer och avancerad diagnostik spelar en viktig roll, men precisionsmedicin omfattar betydligt mer än gener.
Alla människor reagerar inte likadant på en behandling. Ett läkemedel kan fungera mycket bra för en person men sämre för en annan. Skillnaden kan bero på genetiska variationer, sjukdomens egenskaper, andra läkemedel, ålder eller hur kroppen tar upp och bryter ner läkemedlet.
Det är en av anledningarna till att precisionsmedicin har blivit ett viktigt område inom modern sjukvård.
I stället för att enbart utgå från vad som brukar fungera för en stor grupp patienter försöker vården i vissa situationer ta större hänsyn till den enskilda personens biologiska förutsättningar. Målet är inte att varje patient ska få en helt unik behandling, utan att använda mer relevant information när den faktiskt kan förbättra det medicinska beslutet.
Vad innebär precisionsmedicin?
Precisionsmedicin är ett samlingsbegrepp för metoder där information om individen och sjukdomen används för att göra vården mer träffsäker.
Det kan exempelvis handla om genetiska analyser, biomarkörer, blodprover, vävnadsanalyser, medicinska bilder och annan biologisk information. Även faktorer som miljö och livsstil kan vara betydelsefulla.
Det innebär inte att alla patienter behöver genomgå avancerade genetiska tester. I många fall är vanlig diagnostik och beprövade behandlingar fortfarande det bästa alternativet.
Cancer är ett område där utvecklingen kommit långt
Cancer är ett tydligt exempel på hur precisionsmedicin kan användas i praktiken.
En tumör består inte bara av celler som växer okontrollerat. Cancerceller kan ha olika genetiska förändringar och biologiska egenskaper, även när tumörerna sitter i samma organ.
Genom att undersöka dessa egenskaper kan vården ibland hitta information som påverkar valet av behandling.
Ett välkänt exempel är HER2-positiv bröstcancer. HER2 är ett protein som finns på cellytan och som förekommer i förhöjda nivåer hos vissa tumörer. Trastuzumab, som bland annat säljs under varumärket Herceptin, är en riktad behandling som binder till HER2 och används vid vissa HER2-positiva cancerformer.
Det är ett exempel på hur kunskap om en tumörs biologiska egenskaper kan få direkt betydelse för behandlingen.
Utvecklingen går vidare. Vid flera cancerformer analyseras tumörens genetiska och molekylära egenskaper för att se om det finns förändringar som kan ha betydelse för behandlingen.
Genetiken kan påverka hur läkemedel fungerar
Precisionsmedicin handlar inte bara om cancer.
Inom farmakogenomik undersöker forskare hur genetiska variationer kan påverka kroppens sätt att hantera läkemedel. En genetisk skillnad kan exempelvis påverka hur snabbt ett läkemedel bryts ner eller hur kroppen reagerar på behandlingen.
För vissa läkemedel kan sådan information hjälpa vården att välja ett lämpligare preparat eller en annan dos.
Men genetiken är bara en del av bilden. Även andra läkemedel, ålder, njur- och leverfunktion och andra medicinska faktorer kan påverka hur en behandling fungerar.
Därför behöver genetiska testresultat alltid sättas in i ett större medicinskt sammanhang.
När stora mängder medicinsk information ska förstås
Modern sjukvård producerar stora mängder information. Genetiska analyser, laboratorieprover, vävnadsundersökningar och medicinska bilder kan tillsammans ge en mycket detaljerad bild av en sjukdom.
Samtidigt krävs avancerade metoder för att kunna tolka all information.
Här kan bioinformatik och artificiell intelligens få betydelse. AI kan användas för att analysera stora datamängder och hitta mönster som annars kan vara svåra att upptäcka.
Men ett statistiskt samband är inte automatiskt ett bevis på att en viss behandling kommer att fungera för en viss patient. Nya metoder behöver därför utvärderas noggrant innan de används brett i vården.
Biomarkörer kan hjälpa till att välja behandling
En biomarkör är ett mätbart biologiskt kännetecken som kan ge information om en sjukdom eller om hur kroppen reagerar på en behandling.
Inom cancervården kan biomarkörer exempelvis användas för att identifiera patienter som kan ha nytta av en viss riktad behandling.
Det innebär att läkaren ibland behöver veta mer än bara vilken typ av cancer patienten har. Tumörens biologiska egenskaper kan vara viktiga när behandlingen ska väljas.
Samma utveckling sker inom andra delar av medicinen, även om möjligheterna varierar mellan olika sjukdomar.
Varför får inte alla precisionsmedicin?
Det finns flera orsaker.
Alla sjukdomar har inte tydliga biomarkörer som kan användas för att välja behandling. För många sjukdomar är sambandet mellan gener, miljö och andra biologiska faktorer dessutom mycket komplicerat.
Avancerade analyser kan också vara kostsamma och kräver specialistkompetens för att resultaten ska kunna tolkas på ett tillförlitligt sätt.
Ibland hittar ett test dessutom en genetisk förändring vars betydelse ännu inte är känd. Då kan resultatet ge mer information utan att det leder till ett tydligt behandlingsbeslut.
Mer information är alltså inte automatiskt samma sak som bättre vård.
Genetisk information och personlig integritet
När genetisk information används inom vården uppstår också frågor om integritet.
DNA innehåller information som kan säga något om en persons biologiska egenskaper och i vissa fall även om biologiska släktingar. Därför behöver genetiska uppgifter hanteras med stor försiktighet.
Samtidigt kan genetisk information vara mycket värdefull för forskning och utveckling av nya behandlingar.
Balansen mellan medicinsk nytta, forskning och personlig integritet kommer därför att vara en viktig fråga även framöver.
Precisionsmedicin är mer än genetiska tester
Det är lätt att förknippa precisionsmedicin enbart med DNA och genetiska analyser. I verkligheten är området bredare.
En framtida behandling kan bygga på en kombination av genetisk information, blodprover, bilddiagnostik, sjukdomshistoria och andra biologiska mätningar.
Det viktiga är inte hur mycket information som samlas in, utan om informationen faktiskt kan hjälpa vården att fatta ett bättre beslut.
Vad händer framöver?
Precisionsmedicin kommer sannolikt att utvecklas tillsammans med flera andra områden inom medicinen.
Genomik, avancerad diagnostik, läkemedelsforskning, cellterapi och artificiell intelligens kan tillsammans ge forskare och läkare bättre möjligheter att förstå varför patienter med samma diagnos ibland reagerar så olika på behandling.
Men utvecklingen sker stegvis. Vissa metoder används redan i sjukvården, medan andra fortfarande befinner sig på forskningsstadiet.
Det är viktigt att skilja mellan vad som är etablerad vård och vad som fortfarande undersöks i kliniska studier.
En mer träffsäker vård
Precisionsmedicin förändrar inte bara hur nya behandlingar utvecklas. Den påverkar också hur vi ser på sjukdom.
En diagnos kan ibland vara början på en mer detaljerad utredning. När vården kan förstå mer om sjukdomens biologiska egenskaper blir det möjligt att i vissa fall välja behandling utifrån mer än bara diagnosen.
Utvecklingen betyder inte att traditionell medicin försvinner. Beprövade behandlingar kommer även fortsättningsvis att vara grunden för stora delar av vården.
Precisionsmedicin handlar snarare om att använda den extra informationen där den kan göra verklig skillnad.
Framtidens vård kommer därför sannolikt att kombinera det vi redan vet fungerar med allt bättre kunskap om varje patients sjukdom och biologiska förutsättningar.
Källor och vidare läsning
National Human Genome Research Institute
Information om precisionsmedicin och farmakogenomik.
National Cancer Institute
Information om trastuzumab och riktad cancerbehandling.
Källor:
National Human Genome Research Institute, Precision Medicine