diagnoser
- Bardet-Biedls syndrom
- Bartters syndrom och Gitelmans syndrom
- BBS
- Beans syndrom
- Beckers muskeldystrofi
- Beckers myotoni
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Behçets sjukdom
- Benign essentiell blefarospasm
- Bests vitelliforma makuladystrofi
- Beta-galaktosidasbrist
- Beta-glukuronidasbrist
- BFLS
- Blackfan-Diamonds anemi
- Blefarospasm
- Bloch-Sulzbergers syndrom
- Blue rubber bleb nevus-syndromet
- Blåsexstrofi
- Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
- BMD
- BOFS
- BOR
- BOS
- Brachmann-de Langes syndrom
- Branched-chain ketoaciduria
- Branched-chain ketonuria
- Brankiookulofacialt syndrom
- Brankiootorenal dysplasi
- Brankiootorenalt syndrom
- Brankiootosyndromet
- Brosk-hårhypoplasisyndromet
- Brutons sjukdom/agammaglobulinemi
- BVMD
- BWS
- Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom